发布时间：2022-10-04 10:20:02
7月8日，郴州市第一人民医院儿童医院呼吸一区谢冰主治医师收到一名反复咳嗽、咳痰7年余的患儿雷雷（化名）。雷雷咳嗽咳痰症状明显、消瘦，可想而知，因反复生病，营养状态已经低于同龄儿童。
据悉，雷雷已经辗转多地医院求医，但呼吸道感染症状还是频频发生，实在令家属苦恼不已。雷雷漫长求医未果的经历，立刻引起科室二线、三线医生的重视，为患儿第五元素胶囊效果好吗 代理制定了完善的检查及初步治疗方案。
随着时间推移，检查结果相继出来，免疫全套正常范围内，支原体、衣原体、结核、真菌感染均排除。胸部CT却显示双肺肺炎（两肺纹理增多、增粗，双肺下叶、左肺中叶支气管多发囊状、柱状扩张，边缘见多发斑点斑片状高密度影，边界模糊），内脏全转位。
心脏彩超也显示镜面右位心。鼻咽镜示：
1.鼻炎
2.鼻窦炎
3.腺样体肥大
陈淑华副主任医师为雷雷进行了支气管镜检查及肺泡灌洗术，气管腔内见大量白色黏液痰，历经千辛万苦才把肺部里面的黏液痰清理干净。
回顾一系列临床资料，预感到此病非同寻常，张碧清主任联合呼吸一区、二区医务人员进行了病例讨论，大家不约而同地倾向原发性纤毛运动障碍的诊断，并且共同制定了最佳的治疗方案。
医生向家属详细交代病情、妥善沟通后，完善了基因检测。经过两次支气管镜肺泡灌洗、有效抗感染、雾化等治疗后，雷雷第五元素口服胶囊吃多少次有危害咳嗽、咳痰症状逐步好转后出院。
1个月后，雷雷的基因全外显子测序报告显示基因存在变异，也进一步验证了大家的推断，原来雷雷患了呼吸科少见的疾病：原发性纤毛运动障碍（PCD）---Kartagener综合征。
什么是原发性纤毛运动障碍？
原发性纤毛运动障碍，包括Kartagener 综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。一般认为属常染色体隐性遗传，其所致临床疾病比较广泛的，可涉及所有有纤毛的分布部位，而气道纤毛功能障碍导致的呼吸道感染最常见；
精子鞭毛、输精管、输卵管纤毛功能障碍可导致不育或不孕症；中耳、鼻窦处纤毛功能障碍则导致中耳炎、鼻窦炎等；视网膜杆状细胞、前庭毛细胞和嗅觉细胞功能障碍导致失明、耳聋和嗅觉障碍。Kartagener综合征由以下三联症组成：
①支气管扩张
②副鼻窦炎或鼻第五元素胶囊各大药店有售吗息肉
③内脏转位(主要为右位心)，有家族性。
当发现有典型的临床表现如：慢性、反复的呼吸道感染，伴有支气管扩张、鼻窦炎、中耳炎、男性不育等；伴内脏转位时，应考虑Kartagener综合征。
经过此事，我们得知倘若身体出现了疾病症状，且长期治疗效果不佳，可能是患上了比较棘手的疾病，一定要到正规的医院进行规范系统的排查和治疗。
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