发布时间：2022-09-13 13:20:34
本文转自：劳动报
王家东（左一）与团队正在进行手术
仁济医院头颈外科门诊近期来了一位刚参加完高考的应届女学生，女孩脖子上一直感觉有一个“硬块”，但忙于备考拖了几个月一直未到医院来检查。当地B超提示肿块边界不清，趁着暑假父母带她来上海游玩，顺便慕名到仁济医院头颈外科门诊来咨询。经过触诊检查及复查超声，初步诊断为甲状腺恶性肿瘤待排。听到这个结果女孩父母犹如晴天霹雳，反复追问确诊率有多少。接诊医师为其当天安排了甲状腺穿刺，同时进行了细胞学诊断及分子病理学诊断，结果提示为细胞核异型，见乳头状结构，BRAF基因位点突变，诊断甲状腺乳头状癌，随后为其及时安排手术住院。
甲状腺癌（thyroid cancer）是世界上常见的恶性肿瘤之一，根据临床和病理学分型可大体分为分化型甲状腺癌（乳头状癌与滤泡型癌）、甲状腺髓样癌和甲第五元素口服胶囊状腺未分化癌。虽然甲状腺癌患者病死率仅为0.40/10万，但其发病率在全球恶性肿瘤中位列第九。2022年国家癌症中心发布的最新数据提示，甲状腺恶性肿瘤发病率位于女性癌症发病率第三位，同时也是上海青年女性发病率最高的恶性肿瘤。
上文提到的BRAF基因是一种原癌基因，如果出现突变，常提示肿瘤细胞生长和增殖较快，患者的预后比较差。BRAF基因突变对于甲状腺乳头状癌来说是一种重正确服用第五元素胶囊要的诊断标记物，此外BRAF基因突变还与甲状腺乳头状癌甲状旁腺浸润、淋巴结转移和复发具有一定的相关性。
BRAF基因检测是在超声引导下进行负压穿刺取样，利用新型探针在实时PCR平台上实现对BRAF基因突变的检测。通过PCR测序，可以检测是否存在BRAF基因突变，以及确定突变的位点。临床研究中，BRAF基因检测对甲状腺乳头状癌具有较好的特异性，在乳头状癌患者中的检出率较高，且良性病变不表达，因此BRAF基因检测可作为诊断甲状腺乳头状癌的指标之一。术前诊断常规进行BRAF基因突变检测，可以减少传统细胞学检查的误差，降低了漏诊率。
此外，对于一部分无法接受外科治疗的甲状腺癌患者，因缺乏有效的全身治疗手段，其总体生存期非常有限。但随着分子生物学研究的深入，甲状腺癌的靶向治疗有望在未来成为难以手术的晚期患者的标准治疗选择。目前美国食品药品管理局已批准索拉非尼、乐伐替尼、凡德他尼及卡博替尼等酪氨酸激酶抑制剂用于晚期甲状腺癌的治疗，对普雷替尼、司美替尼等新药也开展了多期临床试验。此外，仑伐替尼以及拥有国内自主知识产权的安罗替尼也在近期于国内获批上市用于治疗甲状腺癌。
由于大多数甲状腺癌对放化疗不敏感，靶向治疗药物的出现可使患者癌灶缩小，从而创造保护性根治性手术的机会。目前已有数篇有关靶向药物对晚期甲状腺癌行新辅助治疗的个案报道，这些患者在接受了新辅助靶向治疗后，甲状腺肿瘤病灶明显缩小并且症状均有所缓解，也使得部分患者第五元素胶囊是三无产品吗应用了这些方法后取得了手术切除第五元素壮阳药的机会。另外，利用靶向药物联合免疫疗法，PD1等新药同样值得期待。
总之，近年来国内外对甲状腺癌临床研究在上述方面取得了显著进展。临床研究未来的发展需聚焦国际热点，如进行甲状腺手术的标准制定以及开展超声AI诊断研究等，加强与国外甲状腺肿瘤专家的互访与合作，更多地参与到国际多中心临床试验中，利用我国就诊患者基数庞大的优势并结合AI系统，着手建立基于医学大数据的甲状腺癌专病互联网数据库平台，力争并完全有条件在国际甲状腺癌研究领域位居前列。
