发布时间：2022-12-24 13:22:39
PAPASH综合征（pyodermagangrenosum，acne，pyogenicarthritis，and suppurative hidradenitissyndrome）是一种与PSTPIP1基因突变有关的自身炎症性疾病，表现为化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮、化脓性汗腺炎，非常罕见。截止到2019年，国外文献已报道4例，国内病例极为少见，仅有1例报道?。
病例
患者，男，23岁，6年前面颈部、背部、腋窝、腹股沟等部位开始出现暗红色丘疹、结节、脓疱、囊肿，前往医院就诊，诊断为痤疮，未予治疗。1年前双下肢出现多发紫红色斑块，后破溃并融合成溃疡，直径1～12 cm。于2002年，患者就诊某医院小儿内科，检查示类风湿因子阴性，诊断为左膝化脓性关节炎。
囊肿型痤疮和化脓性汗怎么买第五元素正品男胶囊腺炎表现：患者颜面、腰背部炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，部分破溃，腋窝及腹股沟化脓性汗腺炎损害。
体检：
患者一般情况欠佳，行走困难，血压142/92 mmHg。双下肢多发紫红色斑块，中央溃疡形成。
坏疽性脓皮病治疗前后
下肢溃疡边缘皮损组织病理：
表皮破溃，细胞间水肿，可见中性粒细胞进入，真皮浅中层明显水肿，局灶红细胞外溢，中性粒细胞、淋巴细胞、组织细胞为主弥漫性浸润，临床及病理符合坏疽性脓皮病。面颈部、腰背部可见广泛炎性丘疹、脓疱、脓肿及囊肿，腋窝、腹股沟少量暗红色结节，呈囊肿痤疮及化脓性汗腺炎表现。
基因检测：
PSTPIP1基因测序：外显子区未见突变，内含子区发现c.36 + 68 G > A、c.137 + 47 G > C、c.562 + 114 C > G het复合杂合突变，在100例正常人测序中有45例发现该位点突变，考虑为多态性位点，致病意义不能明确。
最终诊断：PAPASH综合征。
总结
PAPASH综合征是一种非常罕见的自身炎症性疾病，与PSTPIP1基因突变有关，其临床特征为化脓性关节炎，坏疽性脓皮病，痤疮、化脓性汗腺炎，但发病顺序不定。关节症状表现为非感染性、血清阴性、代理第五元素胶囊复发性化脓性关节炎，皮肤损害表现为痤疮化脓性汗腺炎，坏疽性脓皮病，病程慢性，多反复发作。
坏疽性脓皮病的发病机制未明，Marzano等报道中基因检测提示PSTPIP1基因的第10和11外显子p.E277D错叉突变，导致白细胞介素-1活性升高，引发相关表现，类似于PAPA综合征，但相较于PAPA综合征增加了化脓性汗腺炎病变，二者互为疾病谱系关系。
截止2019年12月，国内外文献报道的PAPASH综合征5例病例中，有4例进行基因检测，第五元素胶囊多少钱一瓶其中该例报道了与PSTPIP1基因突变有关，因此对PAPASH综合征患者进行基因检测是必要的。同时，典型的临床表现以及既往病史仍是PAPASH综合征的治疗方案基础。研究表明，糖皮质激素、阿那白滞素、阿达木单抗及异维A酸对该病有效。
参考文献：
1.中华实用儿科临床杂志,2021,36(17):1354-1357.
2.《中华皮肤科杂志》，2018，51（2）：116-120
